Ew çi ye? Rawestandina tevgerî ya dubarekirî û windakirina refleksên postural

Li vir bal ne li ser gihîştina bersivê bi lez e. Ew li ser eşkerekirina aqilmendiya pisporan e. Çawa hîpotez têne çêkirin, sererastkirin, û carinan jî dema ku agahiyên nû derdikevin têne avêtin. Ez mêvandarê we me, Hugo Morales, û di vê beşê de, ez bi Profesorê Hevkar Asif Doja, neurologê zarokan li Nexweşxaneya Zarokan a Rojhilatê Ontarioyê, Kanada, re li ser dozekê nîqaş dikim.

Bi xêr hatî, Asif.

Dr. Asif Doja: Spas ji bo pêşwazîkirina min, Hugo

Dr. Hugo Morales Briceno: Spas dikim. Niha em ê bi xwendina dozê ji bo temaşevanan dest pê bikin, û dûv re em ê nîqaşa xwe ya [00:01:00] dest pê bikin. Ji ber vê yekê ev dozek balkêş a zilamekî 24 salî ye ku bi dîrokek nîşanên epîzodîk ên ku ji pitikbûnê dest pê dikin pêşkêş kir. Li gorî danasîna dêûbavan, dîroka berî zayînê ne balkêş bû.

Lêbelê, zimanê wî hinekî dereng mabû, lê pêşveçûna wî ya motorî nêzîkî normal bû. Nîşanên pêşîn berî temenê yek salî derketin holê, dema ku ew rûniştî bû û ji bo pênc saniyeyan rawestiya tevgerê, ku di nav rojê de bi dehan caran çêdibû. Ti danasînek li ser krîza tonîk-klonîk an tevgerê tunebû ku krîza gelemperî nîşan bide.

Lêbelê, bi demê re, beş dirêjtir bûn, bi gelemperî di navbera 20 û 40 saniyeyan de didomiyan. Hejmara beş heta 100 di rojê de dihat hejmartin. Û di dema beş de, ziman ne gezandin, ne çavnebarîkirin û ne jî bêhêziya mîzê hebû. Di 11 saliya xwe de teşhîsa krîzên bêserûberiyê lê hat danîn û gelek dermankirin bi dermanên antîepîleptîk, di nav de asîda valproîk, karbamazepîn, etosuximide, levetiracetam, parêza ketojenîk û topiramat, wergirt.

Mixabin, yek ji wan di kêmkirina êrişên wî yên episodîk de bi bandor nebû. Ji aliyê êrişan ve, faktorên tetikê tunebûn. Destpêk ji nişka ve bû. Li gorî danasîna dêûbavan, nexweş windakirina îfadeyên rûyê wî û dûv re vekirina devê wî heye.

Ew ê li aliyekî laşê xwe bikeve, an jî dê bi paşve bikeve û lingên xwe yên jorîn bi helwesteke sivik û normal bigire û dîsa di 40 saniyan de baş bibe. Ya girîng, dîrokeke bijîşkî ya din a têkildar tune ye.

Ji ber vê yekê, bi van hemû agahiyan çi tê bîra te? Nêzîkatiyekê ji me re ji bo van dozan bide.

Dr. Asif Doja: Ez difikirim ku divê hûn li ser vê yekê û danasîna qonaxan nêzîkatiyek pir berfireh bigirin. Ji ber vê yekê hûn difikirin ku ev qonaxên paroksîzma [00:03:00] ne û ne her tişt, her çend hûn pisporek nexweşiyên tevgerê bin jî, dê bibe nexweşiyek tevgerê. Di zarokan de, epîlepsî pir gelemperî ye, û divê em li ser vê yekê bifikirin.

Ji ber vê yekê ez difikirim ku maqûl e ku meriv bifikire, gelo ev nexweşiyeke tevgerê ye an na? Û heke ne wisa be, çi din dikare be? Û heke ew nexweşiyeke tevgerê be, çi dikare be? Ji ber vê yekê heke ne wisa be, ez difikirim ku epîlepsî bê guman mijarek e ku divê were hesibandin, nemaze di dîroka destpêkê ya qonaxên rawestandina tevgerê de ku rojê gelek caran çêdibin.

Tu difikirî, "Gelo ev krîzên bêhnvedanê ne?" Hinekî neasayî ye ku di temenê kêmtir ji salekê de dest pê bike, lê dîsa jî mimkun e. Lê dîsa, wekî te behs kir, her ku dem derbas dibe, wan gelek dermankirin ceribandin ku divê ji bo krîzên bêhnvedanê bibin, nexebitîn. Ji ber vê yekê dibe ku ev ne ya ku diqewime be. Ji ber vê yekê heke hûn li ser nexweşiyên din ên tevgerê yên ku dibe ku bi wan ve girêdayî bin bifikirin. Tu difikirî ku beşên ketinê yên paşve hene, dibe ku windabûna tonê.

Ma ev diyardeyek neyînî ye? Loma hûn difikirin, "Gelo ev dikare mîoklonus be?" Û wekî ku em dizanin, mîoklonus dikare epîleptîk an ne-epîleptîk be. Ji ber vê yekê mîoklonusa epîleptîk hîn jî îhtîmalek e. Lê heke ne wisa be, wê hingê em difikirin, "Baş e, gelo ev dikare mîoklonusek neyînî be, dibe ku bi nexweşiyek krîzê ve girêdayî be, dibe ku ne?"

Dîsa, ev îhtîmalek e. Tiştek ku ji bo demek dirêj bêyî gelek pirsgirêkên din ên neurolojîk çêdibe. Hûn difikirin, başe, ew ne epîlepsiya mîyoklonîk a pêşverû ye. Ew ê kêmtir îhtîmal be. Dîstoniya mîyoklonus dibe ku îhtîmalek be. Dibe ku di danasîna beşan de hin dîstonî hebe, lê beş pir cihêreng in.

Û dîstoniya mîyoklonusê ku di bin salekê de dest pê dike jî dibe ku ne mimkûn be. Ji ber vê yekê hûn difikirin, "Baş e, nexweşiyên din ên tevgerê çi ne?" Ji ber vê yekê hûn difikirin ku nexweşiyên din ên tevgerê yên paroksîzmal hene û ev mimkun e. Yek ji sedemên girîng ên ku meriv li ser bifikire kêmasiya GLUT1 e, ku dikare wekî dîstoniya û dîskîneziya ji ber werzîşê xwe nîşan bide, lê ne mecbûr e.

Û bi taybetî ji ber ku ev dikare di sala yekem a jiyanê de dest pê bike û bi krîzên dil ve girêdayî be. Bi rastî, krîzên bêparbûnê, heke ev nexweş krîzên bêparbûnê di bin salekê de dest pê bikin, pir nîşaneya kêmasiya GLUT1 [00:05:00] ye. Ev yek wekî nirxandinek dihat hesibandin. Lêbelê, we behs kir ku ew bi parêzek ketogenîk hatine dermankirin, ku ev yek hinekî kêmtir îhtîmal dike ji ber ku ew standarda me ya dermankirina GLUT1 e.

Paşê tiştê din ku em li ser difikirin ev e ku di derbarê diyardeyên din ên paroksîzmal de çi ye ku em wekî nexweşiya tevgerê dibînin? Dîskîneziyên paroksîzmal, ango PRT2 ya kînesîjenîk an jî dibe ku ne-kînesîjenîk. Gelek sedemên cûda ji bo ne-kînesîjenîk hene, lê hûn difikirin, nemaze di kesekî ku zarokek e û bi vê yekê dest pê dike de, tiştek mîna KCNMA1 îhtîmalek e.

Û di dawiyê de, hin nexweşî hene ku dikarin bi vî rengî derkevin holê, ku di heman demê de nexweşiyên tevgerê jî hene. Û ya ku divê em li ser bifikirin katapleksî ye, bi narkolepsiyê re. Ji ber ku hatiye vegotin ku nexweşiyên tevgerê, nemaze di destpêka nexweşiyê de di temenê pir ciwan de, hûn dikarin hin nexweşiyên tevgerê yên pir tevlihev bi van nexweşan re bibînin.

Gelo ev jî dibe? Dema ku ez vê çîrokê dibihîzim, ev çîroka pir balkêş ji bo vê nexweşê, ez bi tevahî li ser vê yekê difikirim.

Dr. Hugo Morales Briceno: Niha ez ê muayeneya di 24 saliya xwe de bidim we, [00:06:00] û dû re em ê derbasî danasîna vîdyoyê ya beşên ku ev nexweş derbas kirine bibin. Ji ber vê yekê di 24 saliya xwe de, wî dîzartriya giran, derengketina pêşketinê ya navîn hebû, taybetmendiyên dîsmorfîk ên eşkere tunebûn, û mayî ya muayeneyê normal bû û nîşanên sîstemîk tunebûn.

Niha, min vîdyoyek pêşkêşî we kiriye û beşek ji vê heye di temenê pênc salî de, ev nexweş di dema nirxandina vîdyoyî ya EEG de van beş derbas kirin. Niha di dema vîdyoyê de hûn difikirin çi diqewime? Hûn çawa dikarin nîşan an fenomenolojiya beş de rave bikin?

Dr. Asif Doja: Dema ku hûn li vîdyoya yekem a ku hatiye pêşkêş kirin dinêrin, zarok bi lênêrînerê xwe re dilîze û dûv re ji nişka ve rawestiyayîya tevgerê û windakirina deng û ketina aliyê rastê çêdibe. Serê wî li paş û rastê hinekî guheriye. [00:07:00] Zehmet e ku meriv bibîne ka tevgerên çavan ên têkildar hene an na.

Di vê navberê de hinek çavên wî diçirpin, û hûn dikarin bibînin ku muayenex hewl dide ku tona masûlkeyên wî binirxîne. Dîsa, ne diyar e ka li gorî vê yekê tona masûlkeyên wî zêde bûye an na. Lê bê guman serê wî ber bi rastê ve diçe. Dû re pir zû radibe ser xwe û dest bi lîstikê dike, bi muayenexex û lênêrînvan re têkilî datîne.

Û di vê vîdyoyê de ti qonaxek eşkere ya piştî-beşê an jî piştî-îktalê tune ye, û dîsa, piştî wê jî xuya dike ku pir baş e.

Dr. Hugo Morales Briceno: Vîdyoyek duyemîn heye ku min ji wêjeyê gazî kir. Ez difikirim ku girîng e ku meriv diyar bike ka spektruma semiolojî an fenomenolojiyê çawa xuya dike. Û ez dixwazim hûn - ji bo temaşevanan rave bikin ka hûn di vîdyoya duyemîn a nexweşek cûda ya bi heman nexweşiyê de çi dibînin.

Dr. Asif Doja: Belê. Ev zarokek e ku dilîze û paş û paş direve. Di destpêkê de, meriv meraq dike gelo pirsgirêkek di meşa wê de heye. Meşa wê ne ew e ku em ji bo kesekî di temenê wê de hêvî dikin. Ew dibe ku çar an pênc salî be û dibe ku di meşa xwe de dudilî an jî lerzok be.

Tu meraq dikî ka dibe ku destê wê yê rastê çawa li cihê xwe digere, û dû re ew di dema lêdanê de pir zû dengê xwe winda dike û dikeve erdê. Dê û bavê wê alîkariya wê dikin ku bikeve erdê.

Hin tevgerên dev avêtinê hene ku hûn dibînin. Tu şaşiyeke rastîn a çavê elektronîkî tune ye û ji bilî tevgera dev avêtinê gelek tevgerên din ên anormal jî tune ne.

Ji ber vê yekê ling û destên wê ne li cihê xwe ne û ne jî tiştekî din. Ew di vê demê de li dora xwe dinêre, û dîsa jî, pir zû bersiva lênêrînerê xwe dide û piştî wê dîsa dest bi lîstinê dike. Dema ku ew ji bûyerê baş dibe, zimanê wê hinekî ber bi derve ve diçe, lê dîsa jî, asta hişyariya wê piştî wê pir baş e.

Dr. Hugo Morales Briceno: Ez dixwazim pisporiya we ya [00:09:00] bikar bînim ji ber ku ev nirxandinek vîdyoyî ya balkêş e. Ger hûn vî nexweşî di klînîka xwe de wekî di vîdyoyê de bibînin, çi tê bîra we? Ew krîzek e? An jî tiştek cûda xuya dike? Hûn ê ji krîza mîklonîk a tîpîk, bo nimûne, bi diyardeyek neyînî çi hêvî bikin? Em ê çawa hêvî bikin ku tişt di dema bûyerê de pêşve biçin?

Dr. Asif Doja: Bi kêmbûna baldariyê û rawestana tevgerî, bi taybetî di vîdyoya yekem de bi helwestê, û dîsa, di vîdyoya duyemîn de bi tevgera devkî, ez difikirim ku divê hûn tavilê li ser krîzê bifikirin. Û ez difikirim ku divê hûn vê yekê di van nexweşan de ji holê rakin. Dîsa, wekî min got, ne her tişt nexweşiyeke tevgerê ye, her çend hûn pisporek nexweşiyên tevgerê bin jî, rast e?

Ji ber vê yekê ez difikirim ku divê ew were redkirin. Lê wê hingê - wekî ku we behs kir - çi din? Û dîsa, em ê li ser lêkolînan biaxivin, lê EEG dê di vê nexweşê de pir bikêr be. Lê heke ne wusa be, gelo ew dikare mîoklonus be? Li vir e ku ew hinekî tevlihevtir dibe ji ber ku ew dikare mîoklonus be.

Lê gava hûn [00:10:00] bi rastî li van vîdyoyan dinêrin, windabûna dengê postural ne diyardeyek ji nişka ve û pir zû ye ku hûn ê di mîoklonusek neyînî de bibînin. Ev pir hêdîtir e, û hûn xwediyê vê celeb windabûna gav bi gav a dengê postural in. Ji ber vê yekê ew ne têra xwe pêçayî ye ku bi raya min mîoklonus be, an jî bi raya min mîoklonusek neyînî be.

Ji ber vê yekê ev pir neasayî ye. Gelo ew dikare dîstonî an dîskîneziya paroksîzmal be? Di vîdyoya yekem de mimkun e, lê dîsa jî, di vîdyoya duyemîn de, gelek tevgerên din nînin ku bi dîstonîyekê re lihevhatî bin.

Dr. Hugo Morales Briceno: Belê. Ez meraq dikim gelo we zarokên bi katapleksiyê dîtine, nexweşên ku min dîtine tenê nexweşên Niemann-Pick celeb C bûn.

WHO, 

Dr. Asif Doja: Û ew e, ew-- Belê, ex- tam. Ji ber vê yekê- Min heye, û ew bi rastî nexweşek bi sendroma Prader-Willi bû. Ji ber vê yekê sendroma Prader-Willi, tîpa C ya Niemann-Pick, ev nexweşî ne, her weha katapleksiya naskirî ya îzolekirî jî heye, ku dikare katapleksî bêyî narkolepsiyê hebe. Ji ber vê yekê mifteya vê yekê, û ev dikare katapleksî be wekî ku me berê behs kir.

[00:11:00] Mimkun e ku ev katapleksî bin. Zarok di vîdyoyê de hinekî bi heyecan xuya dikirin, ji ber ku ew dilîstin. Gelo ev dikare bibe sedema hestyarî ku em ê di katapleksiyê de bi narkolepsiyê re bibînin? Lê A, bi gelemperî ew ê bibin sedema hestyarî wekî ku hate behs kirin. B, divê ew jî narkolepsiyê hebin.

Ji ber vê yekê, hêvîdarim ku ev yek di dîrokê de bi zelalî hatibe ravekirin ku ew bi rastî jî narkolepsî hebûn. Lê hûn dikarin katapleksiya îzolekirî bêyî narkolepsî bibînin. Wekî ku we got, di nexweşiya Niemann-Pick tîpa C û nexweşiyên din ên genetîkî de kêm e ku hûn dikarin wê tê de bibînin. Ji ber vê yekê ev hîn jî di cudahiya vê nexweş de ye.

Dr. Hugo Morales Briceno: Çend encam ji bo we hene. Ji ber vê yekê, testên giştî yên wekî jimartina xwînê ya tevahî, testên fonksiyona gurçikan û kezebê normal bûn. MRI-ya mêjiyê zarok di çar saliya xwe de çêbû û wekî normal hate ragihandin. EEG-ya vîdyoyê di vê beşê de, EEG-ya navbera îktalan di dema şiyarbûn û xewê de rîtmek paşxane ya normal nîşan dide bêyî ku anormaliyek epîleptîk a navbera îktalan hebe.

Di dema êrîşan de, çalakiya EEG-ê [00:12:00] bêguher ma û kêmbûneke berbiçav a çalakiya masûlkeyan li elektroda mîyografîk a deltoyîd di dema êrişan de hate dîtin, û bes e. Ji ber vê yekê ev encam çawa di ji nû ve pênasekirina teşhîsa xwe ya cuda de alîkariya we dikin?

Dr. Asif Doja: Belê, ji bo ku testa kezebê normal be, divê em her gav di nexweşiyên tevgerê de nexweşiya Wilson li ber çavan bigirin. Ew dikare bibe sedema nexweşiya tevgerê ya paroksîzmal û mîoklonus û nexweşiyên din ên bi vî rengî. Ji ber vê yekê mimkun e, lê ev yek tê redkirin. MRI jî dilniya dike. Çîroka vê nexweşê ku di bin salekê de dest pê dike û bi qonaxan heta 24 saliyê berdewam dike, bi derengketina pêşveçûnê, pirsgirêkên axaftinê ve girêdayî ye, ew dihêle ku hûn bifikirin ku pêkhateyek genetîkî heye.

Ji ber vê yekê, MRI normal e, dibe alîkar ku vê yekê xurt bike. Lê wekî ku we got, EEG pir alîkar e. Wekî ku min behs kir, divê hûn krîzên nexweşek wekî vê ji holê rakin. Û ev bi eşkere bi EEG-ê hatiye kirin. Lê her weha, wî gelek dermanên dijî-konvulsan ceriband, wekî ku we behs kir, [00:13:00] Hugo, û dîsa jî em di vê yekê de tu başbûnek nabînin.

Ji ber vê yekê ez difikirim ku divê hûn vegerin ser her tiştê ku di vê nexweş de hatiye vegotin. Ez difikirim ku ew an, wekî ku me nîqaş kir, katapleksiya bêyî narkolepsiyê îhtîmalek e. Ji ber vê yekê dibe ku hûn bixwazin li mîna, uh, mîna Niemann-Pick celeb C binêrin. Ma delîlên Prader-Willi hene? Van tiştên ku me berê li ser axivîn. Lê we got ku di vê nexweş de faktorên tetikê tune bûn. Mîna ku we bi kenê hestyarî re heye wekî ku em di katapleksiyê de dibînin. Û ji ber vê yekê ez difikirim ku ev kêmtir îhtîmal e. Hûn difikirin ku ev dikare diyardeyek din a paroksîzmal be?

Ji bo min, ev bêtir nîşan dide mutasyonên KCNMA1 ku dikarin bibin sedema van cure rawestandinên tevgerî yên epîzodîk û windakirina refleksên postural ên we.

Dr. Hugo Morales Briceno: Belê. Ji ber vê yekê, wekî ku we got, ev nexweş rêzkirinek tevahiya eksomê hebû ku guhertoyek patojenîk di KCNMA1 de nîşan dide. Û ev guhertoya herî gelemperî ye ku di vê rewşê de tê ragihandin, N995S ye, [00:14:00] ku guhertoyek qezenckirina fonksiyonê ye. Balkêş e ku gelek ji van nexweşan bi rastî jî vê fenomenolojî an semiolojiya katapleksiyê hene an jî dibe ku ew krîzên teqlîd bikin an jî xuya bikin, wekî ku we got.

Ew wekî teşhîseke cuda ya yekem girîng e. Lê dermankirin, ez difikirim ku ev dibe ku girîng be û dibe ku hûn di vê yekê de xwedî ezmûn bin, lê ev nexweş dikarin bi rastî bersivê bidin lisdexamfetamine. Ji ber hin sedeman, her çend fonksiyona kanala guhertî be jî, ev kanalek potasyûmê ye ku ji hêla kalsiyûmê ve tê çalak kirin.

Lê belê, wisa dixuye ku sedema bersiva vê nexweş nayê zanîn. Ji ber vê yekê ez difikirim ku teşhîsa we ya cuda ji destpêkê ve pir rast bû, tenê bi guhdarîkirina çîrokê, bi derbasbûna teşhîsa cuda li ser bingeha fenomenolojiyê. Û ez difikirim ku wekî pratîsyenek klînîkî, divê hûn vê îhtîmalê bifikirin, her gav ne hêsan e ku meriv diyar bike ka ev krîzek e an na.

Heta krîz jî dikarin wekî nexweşiyên tevgerê xuya bikin. Lêkolîn hene ku nîşan didin ku heke ez vîdyoyek nexweşek bi nexweşiya krîzê nîşanî we bidim, hûn dikarin wekî nexweşiya tevgerê werin dabeş kirin. Ji ber vê yekê ne hêsan e. Ev çavdêriya rasttir hewce dike. Ez difikirim ku teşhîsa we ya berfireh a destpêkê û dûv re jî ya safîkirî rast bû.

Û dîsa spas dikim, Asif, ji bo alîkariya me di vê dozê de, û ez hêvî dikim ku di demek nêzîk de dîsa bi te re hevpeyvîn bikim.

Dr. Asif Doja: Spas ji bo pêşwazîkirina min

Dr. Hugo Morales Briceno: Cheers [00:16:00]