Ew çi ye? Keçeke ciwan bi tevgerên lerzok ên subakût.

Bi xêr hatî, Kathryn.

Dr. Kathryn Yang: Spas ji bo pêşwazîkirina min, Hugo

Dr. Hugo Morales Briceno: Xweşhalîyek e. Niha ji bo amadekirina temaşevanên me, ez dixwazim bi xwendina dîroka klînîkî ya [00:01:00] dest pê bikim, û dû re ez dixwazim berî ku derbasî muayeneyê bibim, ramanên we li ser pêşkêşiyan bibihîzim. Niha, ev keçek 15 salî ye ku berê normal bû û di nav çend hefteyan de bi destpêkirina nîşanên hêdî hêdî pêşkêş kir.

Wê rave kir ku nîşane tevgerên lingên jorîn ên bi lez û bez in ku di dema bêhnvedanê û her weha di dema tevgerê de jî hebûn. Di nav mehekê de, di vê rewşê de hemî nîşaneyên wê pêşve çûne, û her weha meşa wê ne aram bûye. Li ser pirsên taybetî, nîşanên wê piştî nexweşiyeke bi tayê derketine holê.

Lêbelê, me hûrgulî li ser giraniya nexweşiyeke bi vî rengî ya bi tayê tune. Dîroka wê ya bijîşkî ne girîng bû, û ew ti derman nedigirt. Niha, heke em bi vê yekê dest pê bikin, Kathryn, piştî bihîstina pêşkêşiya klînîkî, di derbarê encamên gengaz ên [00:02:00] de çi tê bîra te?

Dr. Kathryn Yang: Belê, ez difikirim ku ev pirsek pir baş e, û ez difikirim ku bi berfirehî dest pê bikim. Tenê bi gelemperî li ser stûnê difikirim, girîng e ku were destnîşan kirin ku ev keçek 15 salî ya berê normal bû. Ez difikirim ku gava em paşê dest bi avakirina cûdahiyek dikin, ew dibe alîkar ku hûn di nav kovîkan de tiştên ku hûn li ser difikirin û etiolojiya weya bingehîn dabeş bikin.

Dibe ku zayenda civakî tiştek be ku em bi taybetî di vê rewşê de li ser bifikirin. Ji ber vê yekê, divê em vê yekê di hişê xwe de bigirin. Rêza nîşanan wêneyek subakût nîşan dide. Ji ber vê yekê, dîsa, tiştek e ku meriv li ser bifikire dema ku em li ser şablonên hin sendrom an etîolojiyan difikirin.

Û ez difikirim ku beşa girîng dê dema ku em li ser azmûnê difikirin were. Ji ber vê yekê niha, danasîna tevgerên wê ev tevgera lingê jorîn a lerzok di dema bêhnvedanê û bi tevgerê de ye, û ew bi nisbetî ne taybetî ye. Ew dibe ku îşaret bi hîperkînetîkek bike, ji ber ku em li ser nexweşiya tevgerê, nexweşiya tevgera hîperkînetîk difikirin.

Lê di bin wê terma sîwanî de, gelek fenomenolojiyên cûda hene [00:03:00] ku em dikarin nîşan bidin. Ji ber vê yekê pirsek sereke ya paşê ev e ku diyar bike ka fenomenolojiya pêşeng çi ye. Û ev celeb dîroka pêşveçûnê û tevlîbûna meşa wê jî dê tiştek be ku meriv di hişê xwe de bigire, digel bûyera teşwîqkirina nexweşiyek febrîlî, ji ber ku enfeksiyon û nexweşiyên tevgerê yên piştî enfeksiyonê dikarin pir gelemperî bin û di navnîşa me ya cûdahiyan de gelek tişt hene. Lê bi tevahî, ew hîn jî gelek pirsên vekirî dihêle, û ez difikirim ku me bi rengek xweş girêdide ku em li ser vîdyoya pêşerojê û her weha lêkolînên ku em ê lê binêrin bifikirin.

Dr. Hugo Morales Briceno: Ez jî bi vê yekê razî me. Dîrok ji we re dibêje ku tiştek di rewşek subakût de qewimîye, û dû re dîtina klînîkî dê pir alîkar be ji bo fêmkirina ka çi diqewime. Niha, ez ê muayeneya klînîkî bidim we, û dû re ez ê ji we bipirsim ku hûn fenomenolojiya vîdyoya ku min nîşanî we daye rave bikin.

Niha, di muayeneyê de, ew hişyar û oryantkirî bû, lê Ezmûna Rewşa Derûnî ya Biçûk [00:04:00] 18 xal da, xalên li ser baldariyê winda kir. Lê ziman û axaftina wê parastî bûn. Hêza motor û refleks normal bûn, û her weha hest jî. Li gorî danasînê, ataksiya lingên jorîn tune bû, lê-- û encamên sereke ew bûn ku ev nexweş van tevgerên lerzok ên gelemperî hebûn.

Niha di vîdyoyê de hûn çi dibînin? Ger hûn bikaribin ji temaşevanan re bibêjin ka hûn li çi dinêrin û hûn çi difikirin ku diqewime?

Dr. Kathryn Yang: Bê guman. Ji ber vê yekê ez tenê li vîdyoyê temaşe dikim dema ku em diaxivin da ku em pê re bibin alîkar, lê ev keçek ciwan e. Ew li ser nivînek nexweşxaneyê dirêjkirî ye. Ew şiyar e û ew fermanan bi rêkûpêk pêk tîne. Lê hûn dikarin ji destpêkê ve bibînin ku çend nîşanên berbiçav hene.

Beşa yekem di destên wê de ye. Ez texmîn dikim ku azmûnvan jê dixwaze ku destên xwe bi helwestek bilind bigire. Û dema ku ew vê yekê dike, di destên du alî de ev tevgerên berdewam hene, yên ku dişibin tevgerên lerzok. Ew [00:05:00] di tu xala azmûnê de winda nabin, lê ew di tevahiya azmûnê de destê xwe jî bilind digire.

Ji ber vê yekê, bi helwestê re, ev tevgera hîperkînetîk a derketî heye. Û heke ez vê yekê bibînim, fenomenolojiya sereke ku ez ê jê re bibêjim mîoklonus e. Ez difikirim ku hûn tenê ji muayeneya li kêleka nivînan pir zû digihîjin wir ji ber ku tevger bi lez û bez in. Ew wekî ku hem di bêhnvedanê de û hem jî di dema çalakiyê de hatine vegotin çêdibin û ew gelemperî ne.

Ji ber vê yekê, di qonaxek paşîn a azmûnê de, hûn dikarin bibînin ku ew lingên wê jî dihewînin, ji ber vê yekê lingên wê yên jêrîn jî bandor dibin. Û ez difikirim ku celebek gewher ji bo fêrbûyan ew e ku ev celeb li dijî, mînakî, lerizîn, ku bi gelemperî li dora movikekê bi rastî rîtmîk û osîlatorî ye, arguman dike.

Ev aritmîk e. Pir ji nişka ve ye. Mîna şokê ye. Ji ber vê yekê ez difikirim ku mîoklonus dê di serê hişê de be. Dîtina klînîkî ya din a ku derdikeve pêş tevgerên çavên wê ne.

Ji ber vê yekê gava hûn li wê [00:06:00] di nav nivînan de dinêrin, ew li wir rûniştiye, lê ev tevgerên çavên wê yên pir tevlihev, bilez û piralî hene.

Û ew cure ravekirin carinan me ber bi tiştekî bi navê opsoclonus ve dibe. Opsoclonus bi gelemperî nexwestî ye, ew konjugat e, ew piralî ye û ew li pey hev çêdibe bêyî navgînek normal a navbera sakadikan, ku alîkariya we dike ku hûn vê ji cureyek din a tevgera çav cuda bikin, ku carinan dikare hinekî dişibihe wê, ku jê re ocular flutter tê gotin.

Lê ev bi gelemperî bi tevahî horizontî ye. Û ev yek vê yekê ji nîstagmusê jî cuda dike, ku qonaxek hêdî heye û dûv re qonaxek sererastkirinê ya bilez tê. Ji ber vê yekê ev tevgerên çavan ne qonaxek hêdî ne û ne jî navberek bêhnvedanê ne. Ew pir kaotîk e. Ew di her alî de ye, û di tevahiya vîdyoyê de berdewam dike.

Dr. Hugo Morales Briceno: Belê. Lê belê, danasîna ku we daye me ev e ku ew pir sendromîk xuya dike bi tevlîheviyek ji mîoklonusa gelemperî û opsoclonus, ku dîtinek pir cihêreng e. Û ez texmîn dikim [00:07:00] wekî xwendekarên destpêkê yên neurolojiyê û hevkarên niştecîh, wan mîoklonus nedîtine, hêsan e ku meriv wê bi tiştên din tevlihev bike ji ber ku, nîstagmus bêtir qonaxên bilez û qonaxên hêdî hene, rêyek cûda heye, lê ev danasîna ku we daye me pir zelal e ji opsoclonus, ji ber vê yekê guman tune ku ev sendrom e.

Niha, di pratîka xwe de, hûn ê çawa nêzîkî wan bibin, tenê di paşxaneya ku we behsa wê kir de? Ew subakût e, nexweşiya wê bi tayê heye, dû re hûn opsoclonus myoclonus dibînin. Hûn dixwazin çawa lêkolîn li ser vê nexweşê bikin?

Dr. Kathryn Yang: Ji ber vê yekê ez difikirim ku berî ku li ser testên zêde bifikirin, wekî we got, li vir celebek ravekirina sendromîk heye ku li gorî tiştek bi navê-- Ji ber vê yekê gava ku ez difikirim-- dema ku em li ser opsoclonus myoclonus hin ataksiya meşê difikirin, û dibe ku hin ensefalopatiya sivik bi nirxandina mînî-derûnî di ciwanek berê baş de difikirin, em li ser [00:08:00] tiştek bi navê sendroma opsoclonus myoclonus ataksi, an OMAS difikirin.

Navekî kevintir ji bo vê heye. Berê jê re digotin çavên reqisvan, lingên reqisvan. Û ez difikirim ku bi vî rengî çarçovekirina wê kêrhatî ye. Ji perspektîfeke teşhîsê ve, heke sê ji çar taybetmendiyan hebin, ango opsoclonus, ataksia an mîoklonus, guherîna tevgerî an jî nexweşiyên xewê, û paşê em ê li ser sedemên bingehîn ên wekî neuroblastoma nîqaş bikin.

Eger sê ji çar taybetmendiyan hebin, wê demê ev teşhîs dikare were danîn. Û ew bêtir ravekirinek sendromê ye. Ez difikirim ku gava we ew nasname çêkir, divê em li ser bifikirin, sedema bingehîn a vê çi ye? Çi dikare bibe sedema van nîşanan? Ji ber vê yekê ez difikirim ku ev cûre we ber bi ceribandinên taybetî ve dibe.

Ez difikirim ku eger em tenê li kêleka nivîna nexweş nêzîkî wî bibin, pirsek ku hûn dixwazin bibersivînin ev e, carinan mîoklonus dikare bi xwezayê epîleptîk be, ji ber vê yekê cûdahiya di navbera mîoklonusa ku ji korteks an mîoklonusa kortîkal û subkortîkal û wêdetir tê de heye ji ber ku ev yek dê rêbaza we û her weha awayên dermankirina we jî biguherîne.

Ji ber vê yekê dibe ku ev yekem tiştê ku hûn ê li ser bifikirin be. Lê ez ê bi vê yekê dest pê bikim û dûv re jî ez difikirim ku testa mîoklonusê, bi taybetî tiştek ku jê re EMG tê gotin, bikin, ji ber ku carinan morfolojiya EMG dikare hin agahdarî bide we.

Dr. Hugo Morales Briceno: Hin encam ji bo we hene. Nexweş elektroensefalografyayek çêkir ku wekî normal hat ragihandin. Her wiha polîmîografyayek wê jî hebû ku ev teqîna frekanseke bilind di kêmtirî sed milîçirkeyan de nîşan da. Û di EEG, lerzîna EMG de, ti korelasyon an jî têkiliyek kortikal bi lerzînan re tune bû, ev tê vê wateyê ku ew bi kêmanî ji korteksê nayên.

Lêkolînên din ên têkildar ev in ku MRI ya mêjiyê wê normal bû û lêkolînên sîstemîk jî normal bûn. [00:10:00] Danasînên bêfonksiyoniya kezebê, pirsgirêkên gurçikan tune bûn. Û CSF nîşan da ku du şaneyên proteîna çil û heşt di glukoza normal de hinekî bilind in.

Her wiha lêkolînên wê bi tomografiya kompîturî ya zik û sîngê hatin kirin ku wekî normal hatin ragihandin. Bi vê yekê di hişê xwe de, bi van encaman hûn dixwazin çawa lêkolînên din bidomînin?

Dr. Kathryn Yang: Belê. Ji ber vê yekê, ez difikirim ku lêkolînên ku heta niha hatine kirin kurteber bikim. Ji ber vê yekê, ez difikirim ku tiştê ku EEG û EEG EMG ji me re dibêjin ev e ku ev ne krîz in. Ji ber vê yekê, ev tiştek e ku me derxistiye. EEG normal e û têkiliyek rastîn tune. Ew her weha, bi teqezî ji we re dibêje ku di navbera EMG û EEG bi xwe de bi van tevgerên mîna lerzînê an mîoklonusê re têkiliyek tune.

Morfolojiya EMGê hinekî ji we re vedibêje ka tişt li ku derê dikarin werin dîtin. Mîoklonusa kortîkal [00:11:00] bi gelemperî teqînên pir kurt di navbera 10 û 50 mîlîçirkeyan de çêdike. Tiştê ku em di vê pêşkêşiyê de, di vê lêkolînê de dibînin teqînên polîfazîk ên di bin 100 mîlîçirkeyan de ne, ku hinekî dirêjtir e, lê bi qalibek çêkirî ya subkortîkal re pir çêtir li hev tê.

Ji ber vê yekê ez difikirim ku ev tiştek e ku em dikarin ji vê yekê dûr bixin. MRI ya mêjî dilniya dike ji ber ku ew ti birînên avahîsaziyê nîşan nade. Ji ber vê yekê pir caran em li ser guhertinên di ganglionên bingehîn an wêneyên iltîhabê difikirin, an jî heke hûn li ser guhertinên ataksiyê yên li ser mejî difikirin, dibe ku ev hin ji van nîşanan rave bike, û MRI ya mêjî ne balkêş e.

Wekî ku te behs kir, lêkolînên wê yên sîstemîk tiştek nîşan nedane, û CSF-ya wê, tevî ku her du şaneyan nîşan dide jî, bi rastî nisbeten bêwate ye. Ji ber vê yekê dîsa ew pleosîtoza lîmfosîtîk a rastîn nîşan nade û tomografiya zik/sîngê wekî xala yekem ne girîng e. Ji ber vê yekê ez difikirim ku dema ku em li ser berfirehkirina testên xwe difikirin, [00:12:00] nemaze di vê senaryoya klînîkî de ku em texmîn dikin ku ev wêneyek OMAS e.

Ez difikirim ku lêkolîna berfirehkirî di sê cureyan de were organîzekirin. Ji ber vê yekê ez difikirim ku ji bo ceribandina tumorê ya OMAS girîng dê yek cure be. Ya duyemîn dê bi taybetî lêkolîna otoîmmûn û antîkoran be. Û dû re lêkolîna enfeksiyonê ya sêyemîn û di vîdyoyê de, keçik xuya dike ku ew ji paşxaneyek Başûrê Rojhilatê Asyayê tê ku dibe ku enfeksiyonên taybetî hebin ku hûn ê bêtir li ser wan bisekinin.

Ez hinekî hûrgilîtir li ser her yekê disekinim. Ji ber vê yekê, ez difikirim ku ji bo pişkinîna tumorê, ev perçeyek e ku hûn bi rastî nikarin ji bo OMAS-ê ji bîr bikin, ji ber vê yekê rêjeyek girîng a nexweşên ciwan, nemaze sedema OMAS-ê paraneoplastîk e. Tevî ku tomografiya sîng û zik normal e, ev pir caran bi tena serê xwe têrê nake.

Hin sazî tercîh dikin ku bi MRI-ya tevahiya laş dest pê bikin û ez difikirim ku standarda zêrîn ji bo tespîtkirina tiştê ku em lê digerin di bingeh de, ku neuroblastoma ye, di vê gavê de MRI-ya tevahiya laş e. Lê di heman demê de nîşankerên biyolojîk jî hene ku hûn dikarin wan biceribînin, ji ber vê yekê katekolamina mîzê, metabolîtên HVA, VMA bi gelemperî hêsantir têne şandin.

Ew hinekî kêmtir hesas in. Lê ez difikirim ku hêjayî şandina lêkolînên xwe yên mayî ye. Û wê hingê sensîntîgrafiya MIBG jî di hin rewşan de kêrhatî ye, gihîştina wê hinekî dijwartir e, lê bi gelemperî ev ceribandinek e ku dikare ji bo lêgerîna bincelebên tumor were bikar anîn.

Di jinên piştî puberteyê de, hûn bi gelemperî dixwazin li ser wênekêşiya pelvisê bisekinin da ku teratomayên hêkdankê jî bigerin. Û her çend encama we ya skrînê neyînî be û nîşan berdewam bikin jî, girîng e ku hûn wênekêşiyê ji hêla pratîkî ve dubare bikin. Ji bo ku hûn berdewam bikin li ser wê çavkaniyê bigerin û bi rastî wê ji holê rakin, ji ber ku modalîteya dermankirinê pir cûda ye.

Çîpka duyemîn, ku antîkorên otoîmmûn [00:14:00] û paraneoplastîk in. Ji ber vê yekê ez difikirim ku şandina panelek ji bo antîkorên serum û CSF-ê wekî, mîmîkek sereke NMDAR an jî ensefalîtata reseptora antî-NMDA ye, ji ber vê yekê şandina antî-NMDAR, antî-GABA û antî-GAD 65. Ev hin ji wan antîkoran in ku em carinan li ser difikirin.

Lîsteyek ji yên din heye ku wê lêkolînê tê de bike. Lê OMAS-a antîkor-neyînî gelemperî ye, panelek neyînî her gav sendromê red nake. Û wê hingê ez difikirim ku pir zû dest li ser selika sêyemîn bidin, ku vegirtî û iltîhabî ye, tenê ji ber ku wê nexweşiyek febrîlî ya pir eşkere berê hebû, ji ber vê yekê li serolojiyên vîrusî û PCR-ê dinêrin, û dûv re li gorî erdnîgarî û dîroka vegirtinê hinekî bi baldarî li ser enfeksiyonên taybetî difikirin.

Dr. Hugo Morales Briceno: Belê. Ez difikirim ku bi vî rengî kategorîzekirin pir aqilane ye. Hûn li etîolojiyên ku dermankirinek taybetî heye digerin. Her çend [00:15:00] hin pratîk hene ku ew ê opsoclonus myoclonus bibînin û ew dest bi steroîd û terapiya IV dikin an jî diçin dermankirinên girantir. Lê heke hûn etîolojî û patofîzyolojiya bingehîn dizanin, ew dikare ji we re bibe alîkar ku hûn dermankirinê bi taybetî hedef bigirin an jî wan xweş bikin.

Lê ew xalên pir bikêr in. Niha ez ê encaman bidim we. Ji ber vê yekê vê nexweşê ev lêkolîn bi fikra derxistina neuroblastomayê kir, her çend wê testek taybetî ji bo wê tune bû. Lê panelek encefalîta lîmbîk hebû ku antîkorê CASPR2 nîşan dide. Wekî ku we digot, ji ber pêşkêşkirinê ev xwedî tama otoîmmûnek pir bû.

Taybetmendiya vê rewşê ew e ku antîkorên CASPR2 bi opsoclonus myoclonus neasayî an jî neasayî ne. Bi rastî, min ji vê nexweş hêvî dikir ku antîkorên wergirê NMDA an antîkorên wergirê GABA an jî antîkorên wergirê glutamate hebin. Heta antîkorên wergirê glutamate jî.

[00:16:00] Lê ev dozek e ku bi awayê ku ev antîkorê CASPR2 hebû bêhempa bû. Û ez difikirim ku tenê bi paşvegerandinê dema ku min ev doz dît hebûna mîoklonusê dît, ku gelek tama otoîmmûn dabû we. Ew bi IVIG û steroîdan hate dermankirin û di nav wan de rehetbûnek tevahî hebû.

Û ez texmîn dikim ku OMS xwedî etiolojiyek pir fireh e. Hûn di wêjeyê de dinêrin ku hûn navnîşek û navnîşên otoîmmûnên ku hatine wergirtin dibînin. Carinan hûn paraneoplastîk bêyî antîkorek rastîn dibînin, lê tenê têkiliya bi tumorê re, û carinan hûn antîkor tune ne.

Lêkolîn hene ku nîşan didin ku hûn ji bo antîkorek taybetî kontrol dikin, lê piraniya wan ev yek nîşan nadin. Ew pir rewşên yekane ne. Ez difikirim ku peyama sereke, wekî ku hûn dibêjin, sendrom e. Ger hûn sendromê nas bikin, hûn dizanin ku ji bo lêkolînan [00:17:00] û dermankirinê biçin ku derê.

Te digot qey opsoclonus myoclonus di çarçoveya neuroblastomayê de, ew bêtir dişibihe pitikbûn, zarokatiyê, li şûna xortaniyê, an jî tu dikarî bigihîjî-- bê guman heta dawiya xortaniyê?

Dr. Kathryn Yang: Rast e. Belê, ez difikirim ku hûn xalek girîng destnîşan dikin ku cureya klasîk a OMAS bi gelemperî temenê ciwan e, ji ber vê yekê, dema ku em li ser vê rewşê difikirin, 15 salî li aliyê pîr e. Ew bi gelemperî li derveyî pencereya têkildarî neuroblastoma ye, ji ber vê yekê em li ser dîferansiyelek pir berfirehtir difikirin.

Ez difikirim ku pêvajoyên bi navbeynkariya antîkoran dikarin di gelek celebên cûda yên nexweşiyên tevgerê de hebin. Ji ber vê yekê ez difikirim ku ev dozek pir balkêş e ku nîşan dide ku divê em wan cûdahiyên tîpîk di hişê xwe de bigirin. Ez ê bêjim ku min wêneyek nexweşiya antîkorê CASPR2 nedîtiye.

Ez, ez difikirim ku gava ez wê ji dema ku min li ser wê xwendiye bi bîr tînim, ew pir mezintir in û nifûsek cûda ye ji ya ku em di vê pêşkêşiyê de dibînin [00:18:00]. Bi gelemperî, ew fenotipek mezinan e. Ji ber vê yekê ez meraq dikim gelo ev jî sedema wê ye ku di rêzefîlmên dozên zarokan de, ew dibe ku hinekî cûda xuya bikin ji ya ku bi gelemperî tê vegotin.

Û rast dibêjî, ew ne têkiliyeke klasîk bi OMAS re ye, lê balkêş e ku meriv bibihîze ku ew jî dikare bibe.

Dr. Hugo Morales Briceno: Belê. Baş e. Û gelek spas ji bo ku hûn rêbaza xwe ya ji bo opsoclonus myoclonus danê me. Ez difikirim ku ev nîqaş dê ji bo klînîsyenên ku li podcastê guhdarî dikin pir bikêr be da ku bizanin ka meriv çawa li gorî etiolojiyê nêzîkatiya dermankirinê bike, nas bike û balê bikişîne ser wê. Lê ez dixwazim dîsa spasiya te bikim, Kathryn, ji bo ku tu beşek ji podcastê bûyî.

Dr. Kathryn Yang: Gelek spas, Hugo. Û ez ê bêjim ku ji bo stajyerên ku dixwazin bêtir li ser vê yekê bixwînin çavkaniyên ecêb hene. Rêbernameyek lihevkirinê ya koma lêkolînê ya navneteweyî ya OMS ya 2022-an a hêja heye. Ew ji hêla Rossor, ROSSOR û çend hevkarên din ên di kovara neuroimmunology û [00:19:00] neuroinflammation de ye.

Ji ber vê yekê, ji bo kesên ku bi rastî jî eleqedar in, ez bê guman pêşniyar dikim ku wê bixwînin.

Dr. Hugo Morales Briceno: Bêkêmahî. Ez ê li wê jî binêrim.

Dr. Kathryn Yang: Belê.

Dr. Hugo Morales Briceno: Baş e. Spas ji temaşevanan re, û dû re jî hêvî dikim ku di podcasta me ya din de we bibînim.

Dr. Kathryn Yang: Ecêb. Spas, Hugo.