CILDA 28, JIMARA 4 • KANÛNA PÊŞÎN 2024. Pirsgirêka tevahî »
Ez gelek serbilind û spasdar im ku Xelata Dersa Stanley Fahn a bi prestîj werdigirim, û ez bi taybetî serbilind im ku ez yekem wergirê vê nasnameyê yê Holandî me. Rêwîtiya min a di vî warî de li Zanîngeha Leidenê dest pê kir, li wir min wekî neurolog perwerde dît û di sala 1997an de doktoraya xwe li ser hîperekpleksiyê, nexweşiyeke ku bi bertekên tirsnak ên zêdekirî ve tête diyar kirin, temam kir. Bi hevkariya rahênerê min Prof. Gert van Dijk, me nîşan da ku formên sereke û piçûk ên hîperekpleksiyê ji hêla klînîkî, elektrofîzyolojîkî û genetîkî ve ji hev cuda ne. Ev yekem lêkolîna kûr a malbatekê bû ku berê ji hêla Prof. George Bruyn ve di sala 1966an de li Zanîngeha Leidenê hatibû vegotin û bi vîdyoyê hatibû tomar kirin.
Di dema perwerdehiya xwe de, min şansê wê hebû ku bi pisporên navdar re, di nav de Prof. David S. Zee li Baltimore, û Prof. Peter Brown û Prof. Andrew Lees li Londonê, lêkolînên bursî bimeşînim. Piştî qedandina bursa xwe li Londonê, min 12 salan li Amsterdamê wekî neurolog xebitî, ku di vê navberê de min ji bo nexweşiyên tirsê dabeşkirinek nû pêşniyar kir, ku di Lancet Neurology de hate weşandin. Ev dabeşkirin ev tiştan dihewîne: 1) Hîperekpleksî, 2) Nexweşiyên ji tirsê çêbûyî, û 3) Nexweşiyên tirsê yên neuropsîkiyatrîk. Vedîtinek girîng lêkolîna min a li ser Latah bû, nexweşiyek tirsê ya neuropsîkiyatrîk a taybetî ya çandî, ku taybetmendiyên wê yên klînîkî û neurofîzyolojîk ên ji yên hîperekpleksî cuda eşkere kir.
Di sala 2004an de, min hîbeya VIDI wergirt, kêliyek girîng di kariyera min de ku hişt ez dest bi lêkolîna li ser mîoklonus dîstonî bikim, ku neurolojî û psîkiyatrîyê bi hev ve girêdide. Hîbeyê hişt ku ez rêyên lêkolînê yên nû bikolim, û bala xwe bidim ser nexweşiyên tevgerê. Di sala 2012an de, ez li Navenda Bijîşkî ya Zanîngehê ya Groningen (UMCG) bûm Profesorê Nexweşiyên Tevgerê, ku niha ez li wir Navenda Pisporiyê ya Nexweşiyên Tevgerê rêve dibim. Ez bi taybetî bi xwendekar û hevkarên PhD-yê yên ku me li Navendê perwerde kirine serbilind im, ku hem li ser pisporiya klînîkî û hem jî ya lêkolînê di fenotipkirina klînîkî de disekinin.
Nîqaşek berdewam li ser rola fenotipkirina klînîkî ya kevneşopî (fenomenolojî) wekî amûra sereke ya teşhîsê heye, nemaze di serdema bintîpkirina molekulî de. Bi dîtina min, fenomenolojî hîn jî girîng e. Wekî ku Anna Sadnicka û Mark Edwards di nêrîna xwe ya dawî de, Di Navbera Tiştekî û Her Tiştî de: Fenomenolojî di Nexweşiyên Tevgerê de (Mov Disord, Cotmeh 2023) rave kirine, têgihîştina têkiliya di navbera nexweşiyan û hejmareke sînorkirî ya şablonên fenotipîk de dikare têgihiştinên hêja peyda bike ka pergala sensorîmotor çawa bi awayên taybetî "dişkê". Ev zanîn dikare bibe sedema dermankirinên nû yên taybetî yên fenotipê, bêyî ku pêvajoya nexweşiya bingehîn çi be.
Yek ji projeyên herî balkêş ên berdewam ên di navenda me de înîsiyatîfa Next Move in Movement Disorders (NEMO) ye, ku armanc dike amûrek bi alîkariya komputerê ji bo dabeşkirina nexweşiyên tevgera hîperkînetîk pêş bixe. NEMO înîsiyatîfek lêkolînê ya beşî ye ku li ser nexweşiyên tevgera fenotipên yekane û tevlihev disekine. Komên fenotipên yekane dîstonî, mîoklonus û lerizîn vedihewîne, dema ku fenotipên tevlihev rewşên wekî mîoklonus-dîstonî (bi mutasyonên di gena SGCE de an bêyî wan) vedihewîne. Bi hevberkirina daneyên klînîkî bi teknolojiyên pêşkeftî yên wekî elektromiyografî, akselerometrî û tomarên vîdyoyê yên sê-alî, em van nexweşiyan dabeş dikin. Daneyên bi hevkariya tîmek zanyarên daneyan (bi serokatiya profesor Michael Biehl) bi karanîna algorîtmayên fêrbûna makîneyê têne pêvajo kirin da ku hem taybetmendiyên klînîkî yên naskirî û hem jî potansiyel nû nas bikin. Teknîkên fêrbûna kûr dihêlin ku algorîtma şêwazên tevlihev nas bike, dema ku analîtîkên dîtbarî alîkariya klînîsyenan dikin di şîrovekirina encaman de.
Lêkolîna min a berfirehtir nexweşiyên tevgera hîperkînetîk digire nav xwe, bi balkişandina ser baştirkirina fenotipkirinê û lêkolîna genetîk, neurofîzyolojî, wênekirin, û aliyên motor û ne-motor ên van nexweşiyan. Bi rêya hevkariyên bi hevkarên min re di înîsiyatîfên wekî Platforma COST a Ewropî, Tora Referansê ya Ewropî ji bo Nexweşiyên Neurolojîk ên Kêm (ERN-RND), û Civaka Nexweşiyên Tevgerê de, min şansê beşdarbûna di têgihîştina gerdûnî ya nexweşiyên tevgerê de û girtina rolên pêşengiyê di van hewldanan de hebû.
Di dawiyê de, ez dixwazim spasiya xwe ya kûr ji bo şêwirmend, hevkar û endamên tîma Navenda Pisporên Nexweşiyên Tevgera Kêm, bi taybetî ji xwendekarên PhD û hevkarên lêkolînê yên ku li kêleka min xebitîne, diyar bikim. Perspektîfên wan ên cihêreng pir bi qîmet bûn. Her wiha ez dixwazim piştgiriya berdewam a ku min ji malbat û hevkarên xwe, hem ji hêla pîşeyî û hem jî ji hêla kesane ve wergirtiye, bi nav bikim.
Li hevpeyvîna xelatgir guhdarî bikin »
Zêdetir bixwînin Li ser tevgerê :